Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən ailədə... | Ekspertlər vacib araşdırmanın nəticəsini açıqladı

İtaliyanın şimalında bir ailədə aparılan araşdırmalar nəticəsində Alzheimer xəstəliyinə səbəb ola biləcək nadir bir genetik mutasiya aşkarlanıb.

Tədqiqatçılar ailənin bəzi üzvlərində xəstəliyin inkişaf etdiyini müşahidə ediblər və bunun genetik səbəblərlə əlaqəli olduğunu bildiriblər.

Alzheimerdən əziyyət çəkən ailədəki 15 nəfərdən altısında bu xəstəlik müşahidə edilib. Genetik testlər nəticəsində bu şəxslərdə GRIN2C adlı bir gendə nadir mutasiya müəyyənləşib. Bu gen öyrənmə və yaddaş proseslərində rol oynayan zülalın formalaşmasını kodlayır. Maraq doğuran məqam budur ki, ailənin sağlam qalan doqquz üzvündə bu mutasiyaya rast gəlinməyib.

London Kral Kollecinin Psixi Sağlamlıq Neyrobiologiyası professoru Peter Giese bu mutasiyanın potensial genetik sübut olduğunu vurğulayıb:

“Bu, çox güclü genetik dəlildir, çünki yalnız bir ailədə təsbit edilib”.

Qeyd edək ki, bu xəstəlik beyin hüceyrələrinin tədricən ölümü nəticəsində yaddaş, düşüncə və davranış problemlərinə səbəb olur və zamanla daha da pisləşir.

Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, xəstəliyin yaranmasında genetik faktorlarla yanaşı, həyat tərzi və ətraf mühitin də rolu var. Digər genetik mutasiyalar xəstəliyin inkişaf riskini artırsa da, birbaşa səbəb kimi çıxış etmirlər. GRIN2C mutasiyasının isə xəstəliyin əsas elementlərindən biri ola biləcəyi düşünülür.

İtalyan alimlərin apardığı tədqiqat zamanı neyrodegenerativ xəstəliklərlə əlaqəli digər 77 gen mutasiyası nəzərdən keçirilib və onların GRIN2C ilə əlaqəsi olmadığı müəyyənləşib.

Professor Peter Giese bildirib ki, Alzheimer xəstəliyi ümumilikdə çox məhdud şəkildə başa düşülür, bu cür genetik hallar nəyin səhv getdiyini daha dəqiq anlamağa kömək edir.

Tədqiqatçılar bildirirlər ki, növbəti addım GRIN2C mutasiyasının beyinə təsir mexanizmini araşdırmaq və mövcud dərmanların bu təsiri azaldıb-azaltmadığını müəyyən etməyə imkan verəcək. Bu məqsədlə heyvan modellərində və laboratoriya tədqiqatlarında daha ətraflı sınaqların aparılması planlaşdırılır. Bu tədqiqat Alzheimer xəstəliyinin genetik mexanizmlərini daha dərindən anlamaq üçün mühüm addımlardan biri kimi qiymətləndirilir.